所谓室间隔缺损是在心脏的两个心室间有一个或多个空洞，约为先心病总数20％，可单独存在，也可与其他畸形并存。缺损在0.1-3cm 间，位于膜部者则较大，肌部者则较小，后者又称Roger氏病。缺损若＜0.5cm则分流量较小，多无临床症状。缺损小者以右室增大为主，缺损大者左心室较右心室增大明显。

根据缺损的位置，可分为五型：

一、室上嵴上缺损：位于右心室流出道，室上嵴上方和主、肺动脉瓣之下，少数病例合并主、肺动脉瓣关闭不全。
二、室上嵴下缺损：位于室间隔膜部，此型最多见，约占60－70％。
三、隔瓣后缺损：位于右心室流入道，三尖瓣隔瓣后方，约占20％。
四、肌部缺损：位于心尖部，为肌小梁缺损，收缩期时间隔心肌收缩使缺损变小，所以左向右分流量小。
五、共同心室：室间隔膜部及肌部均未发育，或为多个缺损，较少见。

症状

在心室水平产生左至右的分流，分流量多少取决于缺损大小。缺损大者，肺循环血流量明显增多，流入左心房、室后，在心室水平通过缺损口又流入右心室，进入肺循环，因而左、右心室负荷增加，左、右心室增大，肺循环血流量增多导致肺动脉压增加，右心室收缩期负荷也增加，最终进入阻塞性肺动脉高压期，可出现双向或右至左分流。

一、症状：缺损小，可无症状。缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育。有心悸气喘、乏力和易肺部感染。严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时，可出现紫绀，本病易罹患感染性心内膜炎。

二、体征：心尖搏动增强并向左下移位，心界向左下扩大，典型体征为胸骨左缘Ⅲ－Ⅳ肋间有4－5级粗糙收缩期杂音，向心前区传导，伴收缩期细震颤。若分流量大时，心尖部可有功能性舒张期杂音。肺动脉瓣第二音亢进及分裂。严重的肺动脉高压，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，原间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失。

检查
一、X线：缺损小者心影多无改变。缺损中度大时，心影有不同程度增大，以右心室为主。缺损大者，左、右心室均增大，肺动脉干凸出，肺血管影增强，严重肺动脉高压时，肺野外侧带反而清晰。
二、心电图：缺损小者心电图无异常。缺损中度大以上者，示右心室或左、右心室肥大。
三、超声心动图：左心房、左、右心室内径增大，室间隔回音有连续中断，多普勒超声：由缺损右室面向缺孔和左室面追踪可深测到最大湍流。
四、心导管检查：右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容积以上，偶而导管可通过缺损到达左心室。依分流量的多少，肺动脉或右心室压力有不同程度的增高。

治疗
治疗时机：小型的室间隔缺损有自愈的可能，不必急于手术，可等到3岁左右再进行治疗。但大型的室间隔缺损，孩子容易患肺炎甚至经常出现心衰，容易出现肺动脉高压，应早期手术。应定期检查，每3个月左右进行一次心脏超声检查，如出现肺动脉高压，应早做手术，以免丧失手术时机。

方法：
一、内科治疗：目前许多室间隔缺损已可以行微创介入治疗得到根治，手术风险小，并发症少，一般须到3岁以上。
二、外科治疗：部分不适合介入手术的可在直视下行缺损修补术，缺损小，X－线与心电图正常者不需手术，若有／或无肺动脉高压，以左至右分流为主，手术效果最佳，以2-6岁前为宜，若症状出现早或有心力衰竭，也可在婴幼儿期手术,显著肺动脉高压，有双向或右至左分流为主者，不宜手术。